Spinal Muscular

Para aktivis menyambut 'momen bersejarah' dalam deteksi dini dan pengobatan penyakit penyusutan otot yang langka

• Ada harapan bahwa uji coba di Skotlandia ini akan membuat tes tusuk tumit untuk kondisi genetik langka tersebut disetujui di seluruh Britania Raya. • Skotlandia telah menjadi wilayah pertama di Inggris yang melakukan skrining bayi baru lahir untuk spinal muscular atrophy (SMA), sebuah kondisi genetik langka yang menyebabkan penyusutan otot progresif. • Para kampanye, yang telah lama mengadvokasi pengujian bayi baru lahir karena deteksi dini sangat krusial bagi hasil pengobatan, berharap pilot proyek di Skotlandia ini akan menghasilkan persetujuan untuk tes tusuk tumit di seluruh Inggris. Baca selengkapnya...