Spinal Muscular

• 希少な筋萎縮性疾患の早期発見と治療における「画期的な瞬間」であると活動家らが称賛 • 保健・社会ケア省は木曜日、来年からイングランドで生まれるすべての赤ちゃんを対象に、希少な筋萎縮性疾患の検査を実施すると発表した。 • 活動家らは、この「画期的な瞬間」により、脊髄性筋萎縮症（SMA）が判明した赤ちゃんが早期に治療を受け、衰弱性の症状を伴わずに成長できるようになると述べている。

• 希少な遺伝性疾患に対する踵（かかと）からの採血検査が、スコットランドでのパイロット運用を経て英国全土で承認されることが期待されています。 • スコットランドは、進行性の筋萎縮を引き起こす希少な遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニングを導入した英国初の地域となりました。 • 治療成果を上げるためには早期発見が不可欠であるとして、長年新生児検査を提唱してきた活動家たちは、このスコットランドでの試験的な取り組みが、英国全体での検診承認につながることを望んでいます。