科學家表示,血液檢測可在孕期發現數千種遺傳疾病
• 研究人員指出,一種檢查母體血液中胎兒 DNA 碎片技術,可減少對侵入性篩查的需求。 • 科學家表示,一種新的孕婦血液檢測可檢測發育中胎兒的數千種嚴重遺傳疾病,這將有望減少孕期侵入性篩查的必要性。 • 該項測試將於週六在哥德堡舉行的 European Society for Human Genetics 會議上詳細介紹。其原理是偵測孕期在母體血液中循環的微小胎兒 DNA 碎片。利用先進的定序技術,科學家能夠識別出極高比例的遺傳疾病(如 cystic fibrosis),而這些疾病目前僅能透過羊膜穿刺或其他侵入性檢測才能可靠地診斷。
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