Spinal Muscular

• 活动人士称这是早期检测和治疗这种罕见肌肉萎缩疾病的“里程碑时刻”。 • 英国卫生与社会关怀部周四宣布，从明年起，在英格兰出生的每个婴儿都将接受一种罕见肌肉萎缩疾病的筛查。 • 活动人士表示，这一“里程碑时刻”将使被诊断出患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的婴儿能够尽早接受治疗，从而在成长过程中不再出现任何削弱体能的症状。阅读更多...

• 倡导者希望苏格兰的试点项目能促使这种针对罕见遗传病的足跟血筛查在全英国范围内获得批准。 • 苏格兰已成为英国首个为新生儿开展脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查的地区，SMA 是一种会导致进行性肌肉萎缩的罕见遗传病。 • 长期以来，倡导者一直主张进行新生儿检测，因为早期发现对于治疗效果至关重要。他们希望苏格兰的试点项目能推动全英范围内批准该足跟血筛查。